662-459-404 [email protected]
Schemat Dziedziczenia Przez Wujostwo I Kuzynow 6997

Jak to się dzieje, że dziedziczymy pewne choroby…

Jak to się dzieje, że możemy dziedziczyć pewne choroby?

 

Są one związane z chromosomami, które otrzymujemy od rodziców- nazywane są chromosomami płciowymi bo warunkują naszą płeć a więc X i Y.

Krótko o podstawach genetyki:

Mama XX Tata XY

Gdy połączy się X mamy i X taty – urodzi się dziewczynka XX

Gdy połączy się X mamy i Y taty – urodzi się chłopiec XY

 

tak tworzymy siatkę genetyczną:

mama w dół i taty:      X           Y

X                                   XX       XY

X                                   XX       XY

 

czyli szansa na urodzenie dziewczynki jest takie samo jak chłopca, wynosi 50:50

 

I z tymi chromosomami mogą być związane jakieś przypadłości…

Prawdopodobnie istnieje 9000 chorób dziedziczonych autosomalnie… 500 związanych z chromosomem X i około 20 z chromosomem Y i być może 60 związanych z dziedziczeniem mitochondrialnym.

 

DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE

Choroba ujawnia się w wielu pokoleniach, gdyż jeden nieprawidłowy gen wystarczy do ujawnienia się choroby. Tak jest w przypadku neurofibromatoza typu I lub choroba Recklinghausena- jeśli rodzice chorują, możliwość wystąpienie choroby u dzieci jest wysokie bo 50%. Jeśli choroby nie ma to oczywiście wszyscy są zdrowi i wolni od ryzyka jej wystąpienia.

Mogą jednak wystąpić mutacje czym można wyjaśnić nagłe pojawienie się choroby podczas gdy wcześniej nikt nie chorował.

Geny dominujące dotyczą białek strukturalnych. Jeśli 50 % produkowanego białka ma nieprawidłową budowę, również jego funkcja musi być nieprawidłowa. Pewne postacie porfirii są w ten sposób dziedziczone ale rzadko dochodzi do krytycznego obniżenia poziomu enzymu.

dziedziczenie autosomalne dominujące oznaczamy np dużą literą A, recesywne – a

Gdy rodzic jest heterozygotą Aa czyli przy genie dominującym choruje a drugi jest zdrowy aa siatka będzie wyglądała tak:

a             a

A          aA          aA

a           aa             aa

 

wniosek:  dwóch potomków choruje i dwóch nie

 

DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE RECESYWNE

Oznaką tego dziedziczenia jest pokrewieństwo. Występowanie choroby u dzieci tych samych rodziców. Oboje rodziców muszą mieć po jednym nieprawidłowym genie- nie muszą więc chorować a jeśli dziecko otrzyma od każdego rodzica po jednym takim genie- ono już zachoruje. Rodziców w tym przypadku określa się jako nosicieli wadliwego genu. Przykładem jest niedokrwistość sierpowata.

 

DZIEDZICZENIE DOMINUJĄCE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM X

Z reguły chorują kobiety, połowa synów zginie w życiu plodowym, podczas gdy druga połowa będzie całkowicie zdrowa. Mężczyzna z łagodną mozaikową postacią choroby może mieć bardzo ciężko chore córki.

 

DZIEDZICZENIE RECESYWNE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM X

W typowych przypadkach kobiety nie mogą chorować gdyż są heterozygotycznymi nosicielkami choroby. (dwa X). Najbardziej znana rodzina z tym typem dziedziczenia to potomstwo królowej Wiktorii, która była nosicielką hemofilii. Jeżeli mężczyzna jest chory wszystkie jego córki będą nosicielkami a żaden syn nie będzie chory. Jeśli kobieta jest nosicielką- połowa jej synów będzie chorych i połowa córek będzie nosicielkami. Jednak gdy kobieta otrzyma dwa wadliwe geny- zachoruje.

 

DZIEDZICZENIE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM Y

Nie zidentyfikowano chorób dermatologicznych związanych z chromosomem Y. Trzeba poszukać więcej na ten temat więc może c.d.n.

 

DZIEDZICZENIE MITOCHONDRIALNE

Pochodzą zawsze od matki gdyż sperma nie przenosi mitochondriów. Dotknięty chorobą mężczyzna nie może jej przekazać potomstwu. W ten sposób dziedziczone są choroby mięśni, oczu, choroby cewek nerkowych, napady padaczkowe.

 

DZIEDZICZENIE OGRANICZONE DO JEDNEJ PŁCI

Do takich genów należy: gen przedwczesnego dojrzewania, dotyczy młodych chłopców- nie dziewczynek.

Hemochromatoza- u mężczyzn występuje wcześniej i jest cięższa. Przypuszczalnie miesiączki są sposobem leczenia u dotkniętych tą chorobą kobiet.

 

ODBITKI GENOWE

Ważne w niektórych przypadkach, od którego z rodziców pochodzi wadliwy gen.

Znany jest gen 15q11-13, kiedy brak jest genu od ojca wystąpi zespół Pradera-Willego, a gdy brak genu od matki- zespół Angelmana.

 

 

Jest to wszystko strasznie ciekawe, fascynujące i trochę przerażające… nie mając na pewne rzeczy wpływu…

 

 

 

 

bibliografia: Dermatologia Braun-Falco 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

EnglishItalianPolish